ABSTRACT
Summary Gaucher's disease is characterized by glucocerebroside accumulation in the cells of the reticuloendothelial system. There are three subtypes. The most common is type 1, known as the non-neuropathic form. Pancytopenia, hepatosplenomegaly and bone lesions occur as a result of glucocerebroside accumulation in the liver, lung, spleen and bone marrow in these patients. Findings associated with liver, spleen or bone involvement may be seen at radiological analysis. Improvement in extraskeletal system findings is seen with enzyme replacement therapy. Support therapy is added in patients developing infection, anemia or pain. We describe a case of hepatosplenomegaly, splenic infarction, splenic nodules and femur fracture determined at radiological imaging in a patient under monitoring due to Gaucher's disease.
Subject(s)
Humans , Female , Pain/diagnostic imaging , Femur Head/diagnostic imaging , Gaucher Disease/diagnostic imaging , Splenomegaly/diagnostic imaging , Bone Marrow/pathology , Bone Marrow/diagnostic imaging , Radiography , Abdominal Pain/etiology , Femur Head/injuries , Gaucher Disease/pathology , Hepatomegaly/diagnostic imaging , Middle AgedABSTRACT
Informe de una patología quirúrgica infrecuente. Descripción del caso clínico y revisión de la literatura. Servicio de cirugía 3. Hospital Universitario de Caracas. Venezuela. Mujer de 28 años, con antecedente familiar de enfermedad de Gaucher. Portadora de hepatomegalia, esplenomegalia e hiperesplenismo. El bazo pesó 1 300 gramos con histiocitosis xeroidea. La enfermedad de Gaucher es extraordinariamente infrecuente en nuestro medio
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Splenomegaly , Gaucher Disease/pathology , Hepatomegaly , Venezuela , General SurgeryABSTRACT
A Doença de Gaucher é caracterizada por uma falta hereditária da enzima glicocrebrosidade que leva ao acúmulo de glicosilceramida nas células monocítico-fagocitárias do fígado e baço, principalmente. Devido aos constantes avanços na terapia desta doença, é feita uma abordagem clínica inicial e subsequente atualizaçãoquanto ao diagnóstico e tratamento. Os dados foram coletados através de análise de artigos e da rede internacional de computadores. Foi feita uma seleção da bibliografia, dando ênfaseaos diagnósticos, prognósticos e terapêuticos...
Subject(s)
Humans , Male , Female , Gaucher Disease/pathology , Sphingolipids/geneticsABSTRACT
Se presenta el caso de un paciente de 17 años de edad, con enfermedad de Gaucher tipo 1, cuya evolución data desde los cinco años de edad, manifestada por aumento de volumen abdominal a expensas de hepatomegalia y esplenomegalia masiva, con hipodesarrollo corporal y sexual, así como hiperesplenismo, anemia, trombocitopenia y lesiones óseas. El diagnóstico se integró con datos clínicos, radiológicos e histopatológicos
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Gaucher Disease , Gaucher Disease/diagnosis , Gaucher Disease/pathology , Gaucher Disease/physiopathology , Hepatomegaly/etiology , Hypersplenism , Splenomegaly/etiologyABSTRACT
Se presenta un caso de enfermedad de Gaucher en una paciente de 19 años quien consultó por dolor abdominal. Al examen físico presentaba palidez y hepato-esplenomegalia importante. Había pancitopenia y ß-gluco cerebrosidos disminuidos con un nivel de 1,14 mmol (V-N=6-17). La biopsia de médula ósea mostró histiocitos con corpusculos de grasa. Con esplenectomía se obtuvo brazo de 2.100 gr en el cual se encontraron células de Gaucher. Se presenta una revisión breve de la enfermedad
Subject(s)
Humans , Female , Biopsy/statistics & numerical data , Gaucher Disease/pathology , Hypertension, Portal/complications , Hypoxia/complications , Hepatic Insufficiency/complications , Splenectomy/statistics & numerical dataSubject(s)
Biopsy, Needle , Bone Marrow/pathology , Child, Preschool , Female , Gaucher Disease/pathology , Humans , Spleen/pathologyABSTRACT
Os autores analisam a utilizaçäo da reaçäo histoquímica para a fosfatase ácida no fígado e no baço em um paciente portador de doença de Gaucher. E feita uma revisäo dos aspectos fisiopatológicos e dtiopatogênicos da doença e dos meios à disposiçäo do clínico e do patologista para o diagnóstico diferencial entre esta e outras doenças de depósito